Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario: aplicación clínica / Hereditary breast and ovarian cancer syndrome: Clinical application

Aportar al ginecólogo herramientas para la identificación de pacientes con riesgo de síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (SCHMO), y brindar consejería en el manejo preventivo de pacientes con este síndrome.Materiales y métodos: a partir de un caso hipotético se formulan preguntas relacionadas con el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario en pacientes con SCHMO. Para responder estas preguntas se realizó una revisión de la literatura pertinente en las bases de datos Medline vía PubMed, ScienceDirect y SciELO. Se utilizaron los términos MESH "Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario", "Neoplasias ováricas", "Neoplasias de la mama", "Genes BRCA1", "Genes BRCA2" y su equivalente en inglés. Los resultados se restringieron a artículos publicados entre el 2005 y 2015.Resultados: a través de la búsqueda en PubMed se obtuvieron 56 artículos, de los cuales se seleccionaron 45. En ScienceDirect y SciELO se encontraron 7 artículos. Además, se incluyeron 4 artículos de fuentes no ligadas a estas bases de datos.Conclusiones: el ginecoobstetra debe identificar pacientes con riesgo de presentar el síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario, y explicar a los pacientes la importancia de la realización de las pruebas moleculares de los genes BRCA1 y BRCA2 y de participar en equipos multidisciplinarios que además deben incluir al genetista, cirujano, los oncólogos y al paciente para la toma de decisiones médicas de acuerdo con los resultados moleculares...

To provide gynaecologists with tools for the identification of patients at risk of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) and present advise regarding the preventive management of patients with this syndrome.Materials and methods: Questions were asked in relation to the risk of patients with HBOC developing breast and ovarian cancer. To answer those questions, a review of the relevant literature was conducted in the Medline database via PubMed, and in ScienceDirect and SciELO. The MESH terms used were Breast and Ovarian Cancer Syndrome, Ovarian Neoplasms, Breast Neoplasms, BRCA1 Genes, BRCA2 Genes, and their equivalent in English. Results were limited to articles published between 2005 and 2015.Results: Overall, 56 articles were found in PubMed, of which 45 were selected. The search in ScienceDirect and SciELO resulted in 7 articles. Additionally, 4 articles from other sources not linked to these data bases were also included.Conclusions: Obstetric gynaecologists must identify patients at risk of presenting Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, and explain to the patients the importance of performing molecular testing for BRCA1 and BRCA2 genes; and they must participate in multi-disciplinary teams consisting also of geneticists, surgeons, oncologists and patients for medical decision-making in accordance with the molecular results...

Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas y modificadoras del gen FBN1 / Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas y modificadoras del gen FBN1

El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno sistémico causado por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1). Con un patrón de herencia autosómico dominante, los pacientes se caracterizan por presentar compromiso ocular, cardiovascular y esquelético dentro de un espectro clínico variable. Se ha sugerido que la variabilidad fenotípica intrafamiliar e interfamiliar característica del síndrome ocurre por la asociación de otras mutaciones denominadas modificadoras (driver mutations). Si bien hay claridad acerca de la causalidad genética clásica de la enfermedad, las mutaciones modificadoras descritas recientemente aún no están bien dilucidadas. Se presenta un caso de SM con una mutación no descrita previamente en el gen de la fibrilina 1; se aplica la nosología de Ghent revisada y se analiza el papel de esta mutación nueva y de las mutaciones modificadoras en la génesis de la enfermedad.

Marfan syndrome (MS) is a systemic disorder caused by mutations in the extracellular matrix protein fibrillin 1 (FBN1). With a dominant autosomal pattern, MS patients are characterized by ocular, cardiovascular and skeletal involvement, all within a variable clinical spectrum. It has been suggested that the intrafamilial and interfamilial phenotypic variability, characteristic of the syndrome, occurs by the association of other mutations called driver mutations. Even though there is a clear genetic causation, the recently described driver mutations are not yet fully elucidated. We present a MS case with a mutation not previously described in the fibrilin 1 gene, applying the revised Ghent nosology and analyzing the role of this new mutation and of the driver mutations in the genesis of the disease.